动态突变

动态突变(dynamic mutation),基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加,导致疾病的发生。 采用毛细管电泳片段分析、重复引物PCR技术检测。

人类基因序列中有很多短串联重复序列(STR),由3个或者多个碱基组成,不同人之间STR重复数不同, 是动态变化的,如果重复数在正常范围之内则不会导致疾病,但如果重复序列发生了扩增使重复数 超过了正常范围,即动态突变,则会导致疾病的发生,而且重复数越多发病越严重。

  • P1、P2: 正常STR区侧翼引物;
  • P4: STR区特异性引物,后面连有一段瞳影序列;
  • P3: P4通用序列引物;
  • 4种引物按一订比例混合在1管内扩增