二代测序: 全外显子

全外显子测序(Whole exome sequencing,WES),将一次性全面检测受检者所有染色体基因(核基因) 的全部外显子区域。虽然外显子区域仅占整个基因组的1%-1.5%,但却有85%的致病性突变发生在该区域内。

技术指标:

测序深度100X-200X

覆盖区域:

39M(全外Slim),60M(全外Pro),67M(全外Pro Max)

分析内容:

微小变异、CNV(Kangso CNV)