一代测序

一代测序即Sanger测序，因检测通量低成本高而不适用于大量致病位点的筛选，但仍然是分子遗传学检验的金标准。 康旭推荐的Panel+Sanger+父母来源验证模式中，Sanger+父母来演验证即是用一代测序检测的先证者和父母三人的基因变异情况